Quando estudamos alguma doença genética (p. ex. câncer de origem genética), o foco principal dos resultados está na produção de medicamentos e possíveis tratamentos para essa patologia. A genética da doença serve para compreendermos melhor as causas da sintomatologia.
A Farmacogenética possui uma abordagem diferente. Estudos farmacogenéticos visam entender a genética do paciente para avaliar a resposta que ele terá a determinados medicamentos indicados para tratar de sua patologia. Começa-se a entrar na Era da Medicina Personalizada, onde cada paciente terá medicamentos e doses específicas de acordo com sua “receita” genética. Com isso, os riscos de medicamentos inadequados seriam minimizados, ou até mesmo eliminados.
A obesidade é um problema mundial, que afeta grande parte da população. Apenas nos Estados Unidos, quase todos os estados tem pelo menos 20% da população obesa.
A obesidade é causada basicamente por dois fatores principais:
- Ingestão de alimentos
- Gasto de energia
Ambos os fatores são comportamentais e, portanto, ocorrem no cérebro. Vias endócrinas de hormônios relacionados com esses comportamentos foram então estudadas, assim como seus genes.
A Leptina é um hormônio da via do metabolismo lipídico e circula no organismo proporcionalmente à quantidade de gordura do indivíduo. Quanto mais tecido adiposo, mais leptina circulante. Esse hormônio é responsável pela inibição do apetite.
Video com uma visualização da ação da leptina:
Alguns indivíduos nascem com mutações no gene da leptina e não a produzem. Com isso, o comportamento de saciedade fica comprometido, levando a pessoa a ter apetite constante e então à obesidade.
Experimentos foram realizados com camundongos mutantes e tipo selvagem (normais). A leptina foi inserida na dieta do camundongo mutante, o que resultou em uma regulação no apetite. Experimentos com humanos foram também satisfatórios.
Infelizmente apenas aproximadamente 5% dos casos de obesidade é de origem genética por deficiência de leptina. Os outros 95% são por diversos fatores principalmente ambientais.
Estamos caminhando para a Medicina Personalizada e aplicação da Farmacogenética em diversas patologias (depressão, p. ex.), mas ainda temos um longo caminho a percorrer. Até quando?
Fonte: Palestra do 56° Congresso Brasileiro de Genética do Prof. Julio Lucinio:
